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Osteomalacia Ipofosfatemica
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Il diabete del fosforo (DP) è un gruppo di condizioni rare caratterizzate da perdita di fosfato a livello renale, con conseguente ipofosfatemia e osteomalacia. Sebbene l'osteomalacia correlata al DP sia molto più rara di quella correlata alla vitamina D, le sue eziologie sono numerose e varie, tra cui cause genetiche, oncogeniche e legate ai farmaci, nonché tubulopatie. La diagnosi di PD è principalmente biologica e si basa sull'ipofosfatemia associata a un basso tasso di riassorbimento tubulare del fosforo (TRP). Una volta effettuata la diagnosi, è necessario un approfondito work-up eziologico per identificare la causa sottostante, pianificare il trattamento e prevenire le complicazioni ossee. Questo si basa sulla biologia, sull'imaging metabolico e, se necessario, su uno studio genetico. L'obiettivo principale è trovare un'eziologia curabile, in particolare un tumore secernente FGF-23 che richieda l'asportazione chirurgica. In assenza di una causa identificata, la PD è detta idiopatica. Viene gestita dal punto di vista medico, principalmente attraverso un'integrazione ottimale di fosforo e calcitriolo.
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Il diabete del fosforo (DP) è un gruppo di condizioni rare caratterizzate da perdita di fosfato a livello renale, con conseguente ipofosfatemia e osteomalacia. Sebbene l'osteomalacia correlata al DP sia molto più rara di quella correlata alla vitamina D, le sue eziologie sono numerose e varie, tra cui cause genetiche, oncogeniche e legate ai farmaci, nonché tubulopatie. La diagnosi di PD è principalmente biologica e si basa sull'ipofosfatemia associata a un basso tasso di riassorbimento tubulare del fosforo (TRP). Una volta effettuata la diagnosi, è necessario un approfondito work-up eziologico per identificare la causa sottostante, pianificare il trattamento e prevenire le complicazioni ossee. Questo si basa sulla biologia, sull'imaging metabolico e, se necessario, su uno studio genetico. L'obiettivo principale è trovare un'eziologia curabile, in particolare un tumore secernente FGF-23 che richieda l'asportazione chirurgica. In assenza di una causa identificata, la PD è detta idiopatica. Viene gestita dal punto di vista medico, principalmente attraverso un'integrazione ottimale di fosforo e calcitriolo.
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