Osteomalácia Hipofosfatémica

A diabetes fosfórica (DP) é um grupo de doenças raras caracterizadas pela fuga renal de fosfato, levando a hipofosfatemia e osteomalácia. Embora a osteomalácia relacionada com a DP seja muito mais rara do que a osteomalácia relacionada com a vitamina D, as suas etiologias são muitas e variadas, incluindo causas genéticas, oncogénicas e relacionadas com medicamentos, bem como tubulopatias. O diagnóstico da DP é essencialmente biológico, baseado na hipofosfatemia associada a uma baixa taxa de reabsorção tubular de fósforo (TRP). Uma vez feito o diagnóstico, é necessário um trabalho etiológico exaustivo para identificar a causa subjacente, planear o tratamento e prevenir complicações ósseas. Este trabalho baseia-se na biologia, na imagiologia metabólica e, se necessário, num estudo genético. O principal objetivo é encontrar uma etiologia curável, em particular um tumor secretor de FGF-23 que necessite de remoção cirúrgica. Na ausência de uma causa identificada, a DP é considerada idiopática. É tratada medicamente, principalmente através de uma suplementação óptima de fósforo e calcitriol.