Zespól lamliwego chromosomu X w praktyce

Zespó¿ ¿amliwego chromosomu X jest jedn¿ z najcz¿stszych dziedzicznych przyczyn upo¿ledzenia umys¿owego i g¿ównym czynnikiem genetycznym przyczyniaj¿cym si¿ do zaburze¿ autystycznych. Pomimo post¿pów w diagnostyce molekularnej, wiele regionów nadal boryka si¿ z ograniczonym dost¿pem do testów genetycznych, co sprawia, ¿e rozpoznanie kliniczne jest niezb¿dne. Niniejsza ksi¿¿ka przedstawia zaawansowane, praktyczne podej¿cie do dysmorfologii klinicznej, koncentruj¿c si¿ na dok¿adnej diagnozie zespo¿u ¿amliwego chromosomu X poprzez uwän¿ obserwacj¿ cech fizycznych i behawioralnych. Opieraj¿c si¿ na rzeczywistych przypadkach pacjentów, bada spektrum objawów od ci¿¿kiego autyzmu do ¿agodniejszych zaburze¿ poznawczych i mowy, jednocze¿nie podkre¿laj¿c kluczowe cechy czaszkowo-twarzowe, które kieruj¿ diagnoz¿.

Pages: 64, Paperback, Wydawnictwo Nasza Wiedza