Osteomalacja Hipofosfatemiczna

Cukrzyca fosforanowa (DP) to grupa rzadkich schorze¿ charakteryzuj¿cych si¿ nerkowym wyciekiem fosforanów, prowadz¿cym do hipofosfatemii i osteomalacji. Chociä osteomalacja zwi¿zana z PD jest znacznie rzadsza ni¿ osteomalacja zwi¿zana z witamin¿ D, jej etiologie s¿ liczne i zró¿nicowane, w tym przyczyny genetyczne, onkogenne i zwi¿zane z lekami, a tak¿e tubulopatie. Diagnoza PD jest przede wszystkim diagnoz¿ biologiczn¿, opart¿ na hipofosfatemii zwi¿zanej z niskim wskänikiem reabsorpcji kanalikowej fosforu (TRP). Po postawieniu diagnozy wymagane jest dok¿adne badanie etiologiczne w celu zidentyfikowania przyczyny, zaplanowania leczenia i zapobiegania powik¿aniom kostnym. Opiera si¿ to na biologii, obrazowaniu metabolicznym i, w razie potrzeby, badaniu genetycznym. G¿ównym celem jest znalezienie uleczalnej etiologii, w szczególno¿ci guza wydzielaj¿cego FGF-23 wymagaj¿cego usuni¿cia chirurgicznego. W przypadku braku zidentyfikowanej przyczyny, PD okre¿la si¿ jako idiopatyczn¿. Jest ona leczona farmakologicznie, g¿ównie poprzez optymaln¿ suplementacj¿ fosforu i kalcytriolu.