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Malattia di Lesch Nyhan: DE

Name: Malattia di Lesch Nyhan: DE
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Bol La malattia di Lesch-Nyhan è sottodiagnosticata a causa della grande eterogeneità dei suoi sintomi clinici e della difficoltà di diagnosticare le forme meno gravi della malattia. Per gli specialisti in metabolismo e genetica, questo libro è concepito come un rapido riferimento sugli aspetti clinici, biochimici, genetici e terapeutici della malattia. Ci auguriamo che questo libro contribuisca a migliorare la comprensione della fisiopatologia della malattia, in particolare della disfunzione neurologica, e a impedire lo sviluppo di terapie utili.

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La malattia di Lesch-Nyhan è sottodiagnosticata a causa della grande eterogeneità dei suoi sintomi clinici e della difficoltà di diagnosticare le forme meno gravi della malattia. Per gli specialisti in metabolismo e genetica, questo libro è concepito come un rapido riferimento sugli aspetti clinici, biochimici, genetici e terapeutici della malattia. Ci auguriamo che questo libro contribuisca a migliorare la comprensione della fisiopatologia della malattia, in particolare della disfunzione neurologica, e a impedire lo sviluppo di terapie utili.

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