Kanalopatia Scn2a

Encefalopatie padaczkowe i rozwojowe stanowi¿ z¿o¿on¿ grup¿ wczesnych zaburze¿ neurologicznych charakteryzuj¿cych si¿ ci¿¿kimi napadami i zaburzeniami rozwoju poznawczego i motorycznego. Tradycyjnie trudne do zdiagnozowania i leczenia, zespo¿y te przesz¿y radykaln¿ zmian¿ dzi¿ki post¿pom w genetyce, zw¿aszcza wraz z pojawieniem si¿ masowego sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Obecnie wiadomo, ¿e ponad 50% przypadków ma mo¿liw¿ do zidentyfikowania przyczyn¿ genetyczn¿, co zrewolucjonizowäo podej¿cie kliniczne, otwieraj¿c drog¿ do bardziej precyzyjnego i spersonalizowanego podej¿cia. Niniejszy tekst zawiera zaktualizowane spojrzenie na genetyczne podstawy tych wyniszczaj¿cych chorób, ich wielowymiarowy wp¿yw oraz nowe horyzonty w diagnostyce i leczeniu.