Guide des maladies g�n�tiques les plus courantes Cinqui�me partie

Selon le NHGRI, une maladie génétique est une "maladie causée en tout ou en partie par une modification de la séquence de l'ADN par rapport à la séquence normale". Notre livre "Guide to the Most Common Genetic Disorders" (Guide des troubles génétiques les plus courants) est rédigé sous forme de schéma pour en faciliter l'utilisation. Il est très utile aux généticiens médicaux, aux conseillers en génétique, aux pédiatres, aux néonatologues, aux pédiatres du développement, aux périnatologues, aux obstétriciens, aux neurologues et aux pathologistes. Il s'agit de l'ouvrage de référence pour aider tous les médecins à comprendre et à reconnaître les maladies génétiques et les syndromes malformatifs et à mieux évaluer, conseiller et prendre en charge les patients concernés. Il existe un certain nombre de maladies génétiques parmi les plus courantes qui peuvent se manifester chez l'homme. En voici quelques-unes et tout ce qu'il faut savoir à leur sujet. Nous avons divisé le texte en plusieurs parties en fonction des maladies de l'alphabet, c'est-à-dire les PATR FIVE.