Gen Beyond

Obecnie zaburzenia neurologiczne i zaburzenia nerwowo-mi¿¿niowe odgrywaj¿ bardzo wän¿ rol¿ w powstawaniu chorób. Do zaburze¿ neurologicznych zalicza si¿ mi¿dzy innymi zespó¿ Lescha-Nyhana (LNS). Zespó¿ Lescha-Nyhana (LNS) jest zaburzeniem nerwowo-mi¿¿niowym, które cz¿sto powoduje post¿puj¿c¿ chorob¿ neurodegeneracyjn¿ o dziedziczeniu sprz¿¿onym z chromosomem X. Choroba ta wyst¿puje w wieku doros¿ym i charakteryzuje si¿ trzema nieprawid¿owymi ruchami, zaburzeniami poznawczymi i zaburzeniami psychicznymi. Zespó¿ Lescha-Nyhana (LNS) jest spowodowany mutacjami genetycznymi, ale równie¿ czynniki epigenetyczne odgrywaj¿ kluczow¿ rol¿ w wywo¿ywaniu tej choroby. W niniejszym badaniu przeanalizowali¿my 40 osób. 20 osób z zespo¿em Lescha-Nyhana (LNS) i 20 osób z grupy kontrolnej. Gen HPRT1 zostä przeanalizowany pod k¿tem mutacji genetycznych. W badaniu tym skupiono si¿ na osobach z mutacjami genetycznymi, zaburzeniami nerwowymi i zespo¿em Lescha-Nyhana (LNS). W rzeczywisto¿ci spo¿ród wszystkich osób z zespo¿em Lescha-Nyhana (LNS) 20 osób z zespo¿em Lescha-Nyhana (LNS) miäo mutacj¿ genetyczn¿ w genie HPRT1. W grupie kontrolnej nie wykazano ¿adnych mutacji genetycznych w genach docelowych.