Gen Amuletu

Obecnie choroby neurologiczne s¿ jednym z najwäniejszych czynników powoduj¿cych ¿mier¿. W tym ¿miertelnych zaburze¿ nerwowych, chorób neurologicznych mo¿na zauwäy¿ chorob¿ Moyamoya. Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny sprz¿¿ony z chromosomem X i jest przekazywana nast¿pnemu pokoleniu. Choroba jest spowodowana mutacjami w genach w komórkach nerwowych. Jednak czynniki epigenetyczne równie¿ odgrywaj¿ wän¿ rol¿ w wywo¿ywaniu choroby. W tym badaniu przeanalizowali¿my 50 osób. 20 pacjentów z chorob¿ Moyamoya i 30 osób z grupy kontrolnej. Geny RNF213 na chromosomie 17q25, ACTA2 na chromosomie 10q23.3, GUCY1A3 na chromosomie 4q32 zostäy przeanalizowane pod k¿tem mutacji genetycznych. W badaniu tym celem by¿y osoby z mutacjami genetycznymi, z zaburzeniami nerwowymi, chorob¿ Moyamoya. W rzeczywisto¿ci wszystkie osoby z chorob¿ Moyamoya. 20 pacjentów z chorob¿ Moyamoya miäo mutacje genetyczne w genach RNF213 na chromosomie 17q25, ACTA2 na chromosomie 10q23.3, GUCY1A3 na chromosomie 4q32 choroby Moyamoya. Nie wykazano ¿adnych mutacji genetycznych w grupie kontrolnej genów docelowych. To jest gen amuletu.