Epilessia: Genetica, biomarcatori e progressi verso la Medicina di Precisione

L'epilessia è un disturbo neurologico eterogeneo caratterizzato da crisi ricorrenti e non provocate, con quasi un terzo dei pazienti che rimane resistente alle terapie attuali. La sua base multifattoriale coinvolge fattori genetici, molecolari, epigenetici, infiammatori e metabolici che determinano l'eterogeneità della malattia. I modificatori genetici, come le mutazioni dei canali ionici (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) e le interruzioni della via mTOR (TSC1, DEPDC5), insieme ai meccanismi epigenetici che collegano le influenze ambientali all'espressione genica, svolgono un ruolo centrale nella suscettibilità alle crisi e nella risposta al trattamento. Un ampio spettro di biomarcatori - genetici, proteomici, metabolomici, di imaging ed elettrofisiologici - fornisce indicazioni critiche per la diagnosi, la prognosi e le strategie terapeutiche. L'integrazione delle scoperte molecolari con le prospettive cliniche sottolinea il potenziale della medicina di precisione guidata dai biomarcatori, a sostegno di terapie mirate, stratificazione ottimizzata dei pazienti e miglioramento degli esiti a lungo termine dell'epilessia.