Ein neuartiger dysmorpher okulofazialer Subtyp des Joubert Syndroms

Name: Ein neuartiger dysmorpher okulofazialer Subtyp des Joubert Syndroms
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Bol Das Joubert-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine Kleinhirnhypoplasie und das charakteristische "Backenzahn-Zeichen" in der Bildgebung des Gehirns gekennzeichnet ist. In diesem Buch wird der erste dokumentierte Fall des Joubert-Syndroms im Irak vorgestellt. Der Patient wies einen bemerkenswerten okulofazialen Dysmorphismus auf, einschließlich Synophrysen, Epikanthusfalten, Strabismus und Stirnhaarhochstand, aber keine systemischen Merkmale, die typischerweise mit Joubert-Syndrom-Subtypen assoziiert sind, wie Nieren-, Leber- oder Gliedmaßenanomalien. Die Behandlung mit Cerebrolysin, Piracetam, Citicolin und Nandrolondecanoat führte zu einer messbaren klinischen Verbesserung. Dieser Fall könnte eine bisher nicht klassifizierte Variante des Joubert-Syndroms mit isolierten okulofazialen Merkmalen und ohne Organbeteiligung darstellen, was das phänotypische Spektrum des Joubert-Syndroms erweitert.

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Das Joubert-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine Kleinhirnhypoplasie und das charakteristische "Backenzahn-Zeichen" in der Bildgebung des Gehirns gekennzeichnet ist. In diesem Buch wird der erste dokumentierte Fall des Joubert-Syndroms im Irak vorgestellt. Der Patient wies einen bemerkenswerten okulofazialen Dysmorphismus auf, einschließlich Synophrysen, Epikanthusfalten, Strabismus und Stirnhaarhochstand, aber keine systemischen Merkmale, die typischerweise mit Joubert-Syndrom-Subtypen assoziiert sind, wie Nieren-, Leber- oder Gliedmaßenanomalien. Die Behandlung mit Cerebrolysin, Piracetam, Citicolin und Nandrolondecanoat führte zu einer messbaren klinischen Verbesserung. Dieser Fall könnte eine bisher nicht klassifizierte Variante des Joubert-Syndroms mit isolierten okulofazialen Merkmalen und ohne Organbeteiligung darstellen, was das phänotypische Spektrum des Joubert-Syndroms erweitert.

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