Doença de Menckes: Da avaliação clínica ao diagnóstico molecular e às novas terapias

A doença de Menkes é uma doença rara relacionada com o transporte de cobre, ligada ao cromossoma X, cujo prognóstico depende em grande medida de um diagnóstico e tratamento precoces. Esta monografia apresenta uma revisão prática e atualizada da sua fisiopatologia, genética, espectro clínico, diagnóstico, tratamento e acompanhamento, com especial atenção às manifestações neurológicas e à epilepsia do lactante.A partir de dois casos clínicos reais, são integradas as características fenotípicas, bioquímicas, tricoscópicas, radiológicas e moleculares que permitem reconhecer a doença e diferenciá-la de outras encefalopatias epilépticas e neurometabólicas. São igualmente abordadas as formas atípicas relacionadas com o ATP7A, o aconselhamento genético e as novas perspetivas terapêuticas, incluindo o histidinato de cobre, o elesclomol-cobre, a terapia genética e o rastreio neonatal.Uma obra dirigida a pediatras e outros profissionais interessados em doenças raras, concebida para facilitar a suspeita clínica e a tomada de decisões numa doença em que o tempo é decisivo.