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Doença de Lesch Nyhan

Name: Doença de Lesch Nyhan
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Bol A doença de Lesch-Nyhan é subdiagnosticada devido à grande heterogeneidade dos seus sintomas clínicos e à dificuldade em diagnosticar as formas menos graves da doença. Para especialistas em metabolismo e genética, este livro foi concebido como uma referência rápida sobre os aspetos clínicos, bioquímicos, genéticos e terapêuticos da doença. Esperamos que este livro contribua para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença, principalmente a disfunção neurológica, e impeça o desenvolvimento de terapias úteis.

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A doença de Lesch-Nyhan é subdiagnosticada devido à grande heterogeneidade dos seus sintomas clínicos e à dificuldade em diagnosticar as formas menos graves da doença. Para especialistas em metabolismo e genética, este livro foi concebido como uma referência rápida sobre os aspetos clínicos, bioquímicos, genéticos e terapêuticos da doença. Esperamos que este livro contribua para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença, principalmente a disfunção neurológica, e impeça o desenvolvimento de terapias úteis.

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