Condrosarcoma della tibia nell'ambito sindrome di Maffucci: caso clinico

La sindrome di Maffucci è caratterizzata dalla combinazione di un'encondromatosi multipla e di un'emangiomatosi cutanea, con un elevato rischio di trasformazione maligna in sarcoma; tra questi, il più frequente e temibile rimane il condrosarcoma. Riportiamo il caso di una paziente di 31 anni, con anamnesi di sindrome di Maffucci, che si è presentata per una massa enorme alla gamba destra, con un tumore osteolitico evidente all'imaging responsabile della distruzione totale del ginocchio. È stata formulata la diagnosi di condrosarcoma sviluppatosi su una condromatosi multipla. È stata decisa un'amputazione a metà coscia dell'arto inferiore destro. All'esame anatomopatologico, il tumore misurava 40 cm sull'asse maggiore, infiltrava massicciamente le ossa della gamba e l'estremità inferiore del femore con distruzione totale del ginocchio ed estensione alle parti molli adiacenti.Il rischio di degenerazione sarcomatosa delle lesioni ossee nel corso della sindrome di Maffucci varia tra il 15 e il 40% a seconda delle serie cliniche. La conferma istologica mediante biopsia può rivelarsi difficile, il che può ritardare l'intervento terapeutico.