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Chronische septische Granulomatose bei Kindern
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Die chronische septische Granulomatose ist eine seltene primäre Immundefektur, die auf eine Funktionsstörung des NADPH-Oxidase-Komplexes der Phagozyten zurückzuführen ist.Die Erkrankung ist genetisch bedingt und wird meist X-chromosomal-rezessiv, seltener autosomal-rezessiv vererbt. Die X-chromosomal-rezessiven Formen verlaufen in der Regel schwerer und treten früher auf.Die Diagnose wird oft bereits in den ersten Lebensjahren aufgrund schwerer und wiederkehrender Infektionen gestellt. Die Patienten sind besonders anfällig für bakterielle und pilzbedingte Infektionen, insbesondere für die invasive Aspergillose.Chronische entzündliche Granulome können zudem mehrere Organe befallen und die Lebensqualität der betroffenen Kinder beeinträchtigen.
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Die chronische septische Granulomatose ist eine seltene primäre Immundefektur, die auf eine Funktionsstörung des NADPH-Oxidase-Komplexes der Phagozyten zurückzuführen ist.Die Erkrankung ist genetisch bedingt und wird meist X-chromosomal-rezessiv, seltener autosomal-rezessiv vererbt. Die X-chromosomal-rezessiven Formen verlaufen in der Regel schwerer und treten früher auf.Die Diagnose wird oft bereits in den ersten Lebensjahren aufgrund schwerer und wiederkehrender Infektionen gestellt. Die Patienten sind besonders anfällig für bakterielle und pilzbedingte Infektionen, insbesondere für die invasive Aspergillose.Chronische entzündliche Granulome können zudem mehrere Organe befallen und die Lebensqualität der betroffenen Kinder beeinträchtigen.
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