Chondrosarcome du tibia au cours syndrome de Maffucci: présentation

Le syndrome de Maffucci est caractérisé par l'association d'une enchondromatose multiple et d'une hémangiomatose cutanée avec un risque majeur de transformation maligne sarcomateuse dont la plus fréquente et la plus redoutable reste le chondrosarcome. Nous rapportons le cas d'une patiente âgée de 31 ans, aux antécédents de syndrome de Maffucci, qui se présente pour une énorme masse de la jambe droite, avec à l'imagerie une tumeur ostéolytique responsable d'une destruction totale du genou. Le diagnostic de chondrosarcome développé sur enchondromatose multiple était retenu. Une amputation de mi-cuisse du membre inférieur droit a été décidée. À l'étude anatomopathologique, la tumeur mesurait 40 cm de grand axe, elle infiltrait massivement les os de la jambe et de l'extrémité inférieure du fémur avec une destruction totale du genou et une extension aux parties molles adjacentes.Le risque de dégénérescence sarcomateuse des lésions osseuses au cours d'un syndrome de Maffucci varie entre 15 et 40% selon les séries. La confirmation histologique sur biopsie peut s'avérer difficile, ce qui peut retarder la prise en charge thérapeutique.