Badanie oplacalności wlączenia MS/MS do TN w Brazylii

G¿ównym celem niniejszej pracy by¿a ocena op¿acalno¿ci w¿¿czenia spektrometru masowego w tandemie (MS/MS) do Krajowego Programu Badä Przesiewowych Noworodków w Brazylii w celu wczesnego rozpoznawania dwóch wrodzonych zaburze¿ metabolicznych: fenyloketonurii (PKU) i niedoboru dehydrogenazy acylo-CoA o ¿redniej d¿ugo¿ci ¿äcucha (MCAD). Rozprawa zostäa podzielona na trzy cz¿¿ci. Wprowadzenie zawiera ogólny i aktualny przegl¿d wrodzonych zaburze¿ metabolizmu, badä przesiewowych noworodków oraz metod diagnostycznych stosowanych w przypadku wrodzonych zaburze¿ metabolizmu obj¿tych badaniem. Nast¿pnie przedstawiono uzasadnienie, cele, przyj¿te metody, wyniki i omówienie wraz z literatur¿ dotycz¿c¿ innych ocen ekonomicznych, które oceniäy op¿acalno¿¿ w¿¿czenia spektrometru masowego tandemowego do programów badä przesiewowych noworodków.