Анализ полиморфизма FokI в гене VDR

Receptor witamina D (VDR) - äto transkripcionnyj faktor, sluzhaschij receptorom dlq witamina D. Geneticheskie defekty w gene, kodiruüschem receptor witamina D, mogut priwodit' k izmeneniqm w ändokrinnoj sisteme. Bol'shinstwo izmenenij w gene VDR obuslowleno odnonukleotidnymi polimorfizmami (SNPs). Opisano suschestwowanie neskol'kih polimorfizmow dliny restrikcionnyh fragmentow (RFLPs) w gene VDR. Gen VDR qwlqetsq genom-kandidatom na predraspolozhennost' k rqdu zabolewanij, takih kak saharnyj diabet, rak molochnoj zhelezy, rak predstatel'noj zhelezy i osteoporoz, i shiroko izuchaetsq w poslednie gody. V dannom issledowanii my ocenili chastoty genotipow VDR s polimorfizmom FokI u bol'nyh saharnym diabetom 2-go tipa. Genomnaq DNK byla wydelena u bol'nyh saharnym diabetom 2-go tipa iz shtata Kerala. Gen VDR, nesuschij oblast' FokI, amplificirowali metodom polimeraznoj cepnoj reakcii (PCR) s ispol'zowaniem specificheskih prajmerow. Nalichie ili otsutstwie polimorfizma podtwerzhdalos' PCR-RFLP-analizom s pomosch'ü agaroznogo gel'-älektroforeza. Rasschitywali genotipicheskuü i allel'nuü chastotu sredi bol'nyh saharnym diabetom 2-go tipa.