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Abordagens computacionais para a genómica do cancro
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O cancro é uma doença genómica complexa caracterizada pela acumulação de mutações somáticas ao longo da vida de um paciente. A identificação de mutações somáticas impulsionadoras que contribuem para a tumorigénese é um dos principais objetivos da genómica do cancro. Com os recentes avanços nas tecnologias de sequenciamento, tornou-se possível estudar mutações somáticas em escala genômica em vários tipos de câncer. Embora a maioria dos estudos de genómica do câncer tenha se concentrado anteriormente na identificação de mutações impulsionadoras que afetam os exões, vários exemplos de eventos impulsionadores dentro das regiões não codificadoras de proteínas do genoma foram identificados, incluindo as mutações recorrentes do promotor TERT. Tais descobertas estimularam a busca por exemplos semelhantes de mutações não codificadoras recorrentes usando genómica computacional do câncer. Neste livro, apresento várias abordagens computacionais destinadas a identificar mutações somáticas impulsionadoras relevantes no cancro, com foco específico nas regiões intergénicas do genoma.
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